Hvordan hjemme-DNA-tester fungerer

Hjemme-DNA-testing kan fortelle deg alle slags ting. Det kan fortelle deg om du har høyere risiko for visse medisinske tilstander. Det kan fortelle deg hvor dine forfedre kom fra. Og det kan tilsynelatende fortelle deg om du har problemer med å lukte asparges. Men hvordan fungerer det egentlig?

Hva er DNA-testing hjemme?

Det er to typer hjemmet DNA-testing. Den første, en hjemlig farskapstest, er den du sannsynligvis har sett på TV-show i markedet: det er en DNA-test som forteller deg om du er en genetisk kamp med noen andre. Det andre er mye mer spennende. Den kan analysere DNA-prøven din for å hjelpe deg med å oppdage dine forfedre og oppdage levende "DNA-slektninger", og den kan også gi deg informasjon om din genetiske sammensetning. Det kan hjelpe deg med å identifisere risikofaktorer, så for eksempel kan det gi deg beskjed hvis du har økt risiko for spesielle forhold, slik at du kan gjøre livsstilsendringer tilsvarende.

Hvordan får jeg en DNA-test hjemme?

Alt du trenger å gjøre er å velge en testtjeneste som Ancestry eller 23andMe, så sender de deg alt du trenger i innlegget. Pakken inneholder et sett for å få DNA-prøven din, en unik identifikator og en pose for å legge prøven tilbake. Du må registrere den unike identifikatoren online, slik at når pakken din kommer til laboratoriet, vet laboratoriet hvem den tilhører.

Hvordan gir jeg en DNA-prøve?

Hjemme-DNA-testsett krever vanligvis en spyttprøve, så for slike som Ancestry.com eller 23andMe er det bare å spytte i et rør. Det er viktig at du ikke spiser, drikker, røyker eller tyggegummi en halv time før. Noen tjenester, for eksempel Thriva, bruker en fingerprikblodprøve i stedet.

Kan prøven min blandes med andres?

Nei. Den slags feil vil være en PR-katastrofe for ethvert D & AD-testfirma, og de er veldig, veldig forsiktige med å sikre at det ikke kan skje. På 23andMe fortalte for eksempel talsmannen deres at det å gi hver enkelt av våre kunder nøyaktige data er topp prioritet. Våre laboratorier er CLIA-sertifiserte og CAP-akkrediterte. Vi må oppfylle visse kvalitetsstandarder, inkludert kvalifikasjoner for enkeltpersoner som utfører testen, under behandling og lasting av genetiske data for å sikre at vi returnerer riktige og nøyaktige resultater til kundene. Vi returnerer ikke resultater med mindre alle data har fullført og bestått kvalitetssikringsprosessen. ”

Hva skjer når laboratoriet mottar prøven min?

Som du sikkert har gjettet, er det mye mer komplisert enn å dyppe en Q-spiss i hetteglasset og stikke det under et mikroskop. "DNA ekstraheres fra celler som finnes i spyttet ditt," sa 23andMe. "Laboratoriet kopierer deretter DNA mange ganger i en prosess som kalles amplifikasjon, og dupliserer den lille mengden ekstrahert fra spyttet ditt til det er nok til å bli genotypet."

Hva betyr genotyping?

Genotypen din er din personlige DNA-sekvens, som er nesten, men ikke helt identisk med alle andres. Og disse forskjellene er avgjørende, fordi de gjør oss til den vi er: de gir oss hår og øyenfarge, vår høyde, våre risikofaktorer for visse medisinske tilstander og så videre. Genotyping er prosessen med å identifisere hva disse forskjellene er ved å sammenligne genotypen vår med en referanse og se hva som passer og hva som ikke stemmer overens.

Hvordan gjør DNA-tester hjemme genotyping?

Innholdet i 23AndMes hjemmetestingssett

23andMe tok oss gjennom prosessen. "For å bli genotypetegnet blir" amplifisert DNA "kuttet" i mindre biter, som deretter påføres DNA-brikken vår - også kjent som en Microarray, "fortalte de oss. “Det er et lite glassbilde med millioner av mikroskopiske perler på overflaten. Hver perle er festet til en sonde designet for å oppdage de genetiske variantene vi tester for. De kuttede delene av DNA-et ditt holder seg til de tilsvarende matchende DNA-probene. ”

DNA består av fire baser: Adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymin (T). Disse basene kombineres i mange forskjellige kombinasjoner som effektivt fungerer som programmer for kroppene våre til å lage proteiner; genotypebrikken er designet for å lete etter spesifikke versjoner av det programmet. Som 23andMe forklarer, hvis den ‘normale’ versjonen av sekvensen er AACGT, og du vil finne personer med en versjon som er ACCGT, leter du etter sekvenser som samsvarer med den andre. “En fluorescerende etikett på hver probe identifiserer hvilken versjon av den genetiske varianten DNA-en din tilsvarer. Deretter analyserer vi resultatene dine og gir deg rapportene i din sikre online-konto. ”

Hvilken informasjon gir DNA-tester hjemme?

Det er to viktige typer informasjon. Det er informasjon om forfedre, som kan fortelle deg hvor i verden DNAet ditt kommer fra og som (valgfritt) kan brukes til å koble deg til andre mennesker med DNA-treff. Og det er helseinformasjon som identifiserer spesifikke genetiske markører assosiert med spesielle forhold som kreft, degenerative sykdommer, hjertehelse og så videre. Noen tjenester gir en tredje type informasjon som forteller deg om egenskaper som matpreferanser og andre funksjoner.

Hvordan sporer DNA-tester hjemme dine forfedre?

23andMe forklarer det slik: “For å bestemme din forfedres sammenbrudd, bruker vi en algoritme som individuelt ser på korte biter av DNA på tvers av genomet ditt. Vi sammenligner hvert stykke med DNA fra referansepopulasjoner fra hele verden (dvs. tusenvis av personer med kjent forfedre). Når en del av DNA-et ditt ligner DNA fra en bestemt referansepopulasjon med høy grad av selvtillit, tildeles den befolkningen. Etter hvert som referansegruppene våre vokser og teknologien forbedres, kan resultatene dine bli mer detaljerte.

Hvor nøyaktige er resultatene?

For helserapportering er DNA-tester regulert av det amerikanske FDA. "De må oppfylle et høyt nivå for nøyaktighet - mer enn 95% samsvar med Sanger-sekvensering, gullstandarden for nøyaktighet," sier 23andMe.

Egenskaper og velværerapportering er litt fuzzier. Så når en tjeneste forteller deg tilbøyeligheten din til "oppdagelse av aspargeslukt", hat mot lyden av tygging eller frykt for offentlige taler, er det mer basert på intern analyse og statistikk. 23andMe sier at den bruker to modeller for rapportering av egenskaper: en statistisk modell basert på undersøkelsessvar fra personer med samme genetiske markører, og en kuratert modell basert på publiserte vitenskapelige studier og undersøkelsesdata.

Vil menn og kvinner få forskjellige resultater?

Ja. For eksempel, hvis du er en mann, kan helserapporten din fortelle deg om tilbøyeligheten din til mannlig skallethet og risikofaktorene for prostatakreft; Hvis du er kvinne, kan rapporten din fortelle deg om risikofaktorer for eggstokkreft eller livmorhalskreft.

Det kan være et problem for brukere av trans og ikke-binære tjenester, som 23andMe forklarer. “Transgender-kunder vil motta helserapporter tilpasset kjønnet de selv har rapportert i profilinnstillingene sine, og disse innstillingene kan redigeres. Informasjonen vi gir i helserapportene våre, er basert på tilgjengelig publisert medisinsk og vitenskapelig forskning, som vanligvis har blitt utført med personer som er identifisert som menn eller kvinner under registrering for disse studiene. "

Som 23andMe forklarer, mens mange sykdoms risikofaktorer er basert på vår underliggende biologi, er "mange sykdomsrisikofaktorer også knyttet til miljø og atferd, og disse er sterkt påvirket av levd erfaring." Behandlingene mange transpersoner gjennomgår kan også påvirke disse faktorene, så for eksempel trans kvinner på hormonbehandling kan ha redusert risiko for prostatakreft, men økt risiko for brystkreft.

Hva er DNA-slektninger?

Ancestry kan søke i det globale nettverket av medlemmer og identifisere menneskene som deler DNA-en din

DNA-slektninger, noen ganger kalt genetiske slektninger, er andre tjenestebrukere som deler samme DNA som deg. Denne delingen må være viktig: mens vi alle har korte DNA-sekvenser som samsvarer med andre mennesker, er det mer sannsynlig at lengre DNA-strekninger deles med slektninger som du deler en felles forfader med.

Ifølge 23andMe: “Våre simuleringer har konkludert med at vi trygt kan oppdage beslektede individer hvis de har minst en kontinuerlig region med matchende SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) som er lenger enn vår minimumsterskel på 7 cm (centiMorgans) lange og minst 700 SNP . ” På vanlig engelsk betyr det at det er nesten 100% sannsynlighet for å oppdage en fetter, over 99% for et sekund og rundt 80% for en tredjedel. Jo fjernere din pårørende, desto mindre DNA har du sannsynligvis til felles.

23andMe forteller deg hvor mye DNA du deler med dine DNA-slektninger. Med en identisk tvilling forventer du at 100% av DNA-et ditt vil matche; for foreldre, barn eller søsken er gjennomsnittet 50%; for en nyfetter en gang fjernet, 1,5%.

Hvis du ønsker det, kan du kontakte eller bli kontaktet av personer hvis DNA samsvarer med ditt: det kan være et nyttig verktøy for å prøve å spore slektstreet ditt.

Hva skjer med DNA-dataene mine når jeg har fått resultatene mine?

Det er opp til deg. Alle de store DNA-testfirmaene hjemme har opt-in forskningsprogrammer der dataene dine kan brukes til å hjelpe med medisinsk forskning, men dataene dine deles ikke med dem uten ditt uttrykkelige samtykke. Unntaket fra dette er rettshåndhevelse: mens selskaper aktivt vil motstå fiskeekspedisjoner fra politiet og andre relevante myndigheter, må de overholde rettskjennelser.

Hvis du ikke vil at tjenesten skal beholde DNA-dataene dine, kan du be om at de blir slettet, men hvis dataene dine allerede er delt med eksterne forskningsprosjekter, kan du ikke huske disse dataene.

  • De beste treningssporerne i 2022-2023

Interessante artikler...